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Saúde

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

Estimativa é que afete 1 em cada cada 4 mil nascimentos

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A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

– fenda labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

(Fonte: Agência Brasil. Foto: Reprodução)

Saúde

Equoterapia em Mato Grosso do Sul une saúde, inclusão e reabilitação para pessoas com deficiência

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Parceria entre SES e Polícia Militar oferece atendimento gratuito e acompanhamento especializado a pessoas com deficiência

A SES (Secretaria de Estado de Saúde) tem reforçado ações que unem saúde, inclusão e reabilitação por meio de parcerias estratégicas, como o Programa de Equoterapia da PMMS (Polícia Militar de Mato Grosso do Sul). Localizado no Parque dos Poderes, em Campo Grande, o projeto oferece atendimento gratuito a crianças com deficiências físicas, intelectuais e transtornos do desenvolvimento, promovendo ganhos significativos nos âmbitos físico, emocional e social.

O convênio firmado no início do ano passado entre a SES e a PMMS destina R$ 1,13 milhão para custeio de profissionais especializados, garantindo o acompanhamento clínico e terapêutico dos praticantes.

Para a gerente da Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência da SES, Juliana Medeiros, o serviço representa um avanço significativo na consolidação da Rede.
“O Centro de Equoterapia da PMMS é um exemplo concreto de como o cuidado pode transformar vidas quando une técnica, sensibilidade e propósito. A equoterapia promove ganhos expressivos na reabilitação global das pessoas com deficiência, ampliando suas possibilidades de autonomia, integração social e dignidade. Essa parceria fortalece a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência e reafirma o compromisso de Mato Grosso do Sul com políticas públicas efetivas, que fazem diferença real na vida das pessoas”, afirmou Juliana.

À direita, Capitão Lorensetti, coordenador do programa. (Foto: Divulgação PMMS)

O coordenador do programa, Capitão Lorensetti, explica que o projeto, desenvolvido pela Polícia Militar e mantido pelo Governo do Estado, é executado por uma equipe multidisciplinar composta por fisioterapeutas, psicólogos, profissionais de serviço social, educação física, enfermagem, pedagogia e fonoaudiologia. A iniciativa visa promover o desenvolvimento global dos praticantes, combinando os benefícios do movimento do cavalo com o acompanhamento clínico e terapêutico.

“A equoterapia é reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina como uma ferramenta eficaz de reabilitação. O movimento tridimensional do cavalo estimula o equilíbrio, a coordenação, a postura e a concentração, além de gerar ganhos emocionais e cognitivos significativos. É uma terapia que trabalha corpo, mente e vínculo afetivo”, explica o oficial.

O cavalo como parceiro terapêutico

De acordo com a psicóloga e pedagoga Lilian Martins, o cavalo atua como mediador natural de estímulos físicos e emocionais. Seu andar se assemelha ao movimento humano, proporcionando respostas corporais e neurológicas que dificilmente seriam alcançadas em terapias convencionais. “Durante uma sessão de 30 minutos, o praticante realiza cerca de 9 mil ajustes musculares para manter o equilíbrio sobre o cavalo. Isso fortalece a musculatura, melhora o tônus e o controle postural, além de estimular a coordenação e a concentração”, explica Lilian.

Ela destaca ainda que cada atendimento é planejado de forma personalizada, considerando o tipo de cavalo, o ritmo da montaria e os objetivos terapêuticos. “Se o foco é reduzir a agitação, trabalhamos o relaxamento. Cada sessão tem intencionalidade e propósito. Além da parte física, a equoterapia desperta afetividade, autoconfiança e integração social”, afirma Lilian.

Histórias que inspiram

Ana Vitória participa do projeto há 14 anos.

Entre as histórias marcantes que passam pelo Centro está a de Ana Vitória Silva, de 20 anos, que nasceu com paralisia cerebral. Desde os dois anos de idade, ela participa da equoterapia e, há 14 anos, faz parte do projeto.

Moradoras de Chapadão do Sul, Ana e sua mãe, Rosaine Aparecida da Silva, viajam todas as semanas até Campo Grande para as sessões. “A evolução dela foi enorme, tanto física quanto emocionalmente. O que o cavalo faz na equoterapia, nenhum fisioterapeuta consegue reproduzir dentro de uma clínica. A Ana adora vir, é um momento de liberdade e felicidade”, relata Rosaine.

Outra história de superação vem do pequeno Davi, de 8 anos, diagnosticado com autismo nível 3, epilepsia e TDAH. Ele participa do programa há cerca de dois anos e meio e já apresenta grandes avanços. “Depois que começou a equoterapia, o Davi recuperou a fala, melhorou a coordenação e ganhou confiança. Hoje ele até participa das Paralimpíadas internas do projeto, adora competir e se sente muito feliz”, conta a mãe, Daniele Barilli.

Integração, inclusão e resultados concretos

Fundado em 3 de setembro de 2002, o Centro de Equoterapia da PMMS é uma instituição filantrópica sem fins lucrativos, sendo um serviço de referência em Mato Grosso do Sul. Atualmente atende cerca de 200 crianças, com expectativa de ampliar esse número para 300 até 2026. Além de fortalecer habilidades motoras, a equoterapia melhora a socialização, o autocontrole e a autoestima dos praticantes.

“A equoterapia vai muito além da reabilitação física. É um trabalho que transforma a forma como o praticante se relaciona com o próprio corpo, com os outros e com o mundo. Cada sorriso e cada conquista são vitórias compartilhadas entre a família, os terapeutas e o cavalo”, resume o Capitão Lorensetti.

André Lima, Comunicação SES
Fotos: André Lima

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Saúde

Hemosul alerta que estoques de sangue estão em nível crítico

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Doadores podem comparecer durante a manhã ou a tarde, conforme horários estabelecidos pela unidade – Crédito: Hemocentro/ Divulgação

O Hemosul de Dourados está alertando a população para a necessidade de reposição do estoque e faz um apelo para que as doações normalizem. De acordo com o órgão, os estoques de sangue estão em nível de alerta e a doação de todos os tipos sanguíneos se faz urgente — especialmente dos tipos O+ e O-, que são os mais utilizados em emergências.

Conforme a direção, os níveis do estoque se encontram em situação preocupante e diversos comunicados estão sendo publicados nos canais da instituição para alcançar os doadores já cadastrados e novos doadores.

“Não existe substituto para o sangue. Ele é insubstituível em cirurgias, acidentes, partos e tratamentos de doenças graves. Cada doação pode salvar até quatro vidas”, reforça a equipe do Hemosul.

Para ser doador, é simples: basta estar em boas condições de saúde, ter entre 16 e 69 anos (menores de idade precisam de autorização dos responsáveis) e pesar mais de 51 quilos. É obrigatório apresentar um documento oficial com foto, e no dia da doação o voluntário deve estar bem alimentado.

Durante a reforma da sede oficial do Hemosul, na Vila Industrial, o atendimento está acontecendo temporariamente na Rua Oliveira Marques, nº 2.535 – Jardim Central. Os horários de funcionamento são: às segundas, quartas e sextas-feiras: das 7h às 12h30; e às terças e quintas-feiras: das 7h às 11h30 e das 13h às 17h.

O Hemosul reforça o convite para que novos e antigos doadores compareçam o quanto antes. Um pequeno gesto pode fazer uma enorme diferença — doar sangue é compartilhar vida.

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Saúde

Prefeitura entrega novos equipamentos na Unidade de Saúde do Izidro Pedroso

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Equipamentos entregues vão beneficiar principalmente o setor da odontologia, que recebeu equipamentos completos nas três salas de consultório. Foto: A. Frota

A Prefeitura de Dourados entregou nesta quarta-feira (10) novos equipamentos para a Unidade Básica de Saúde (UBS) do bairro Izidro Pedroso, reforçando a estrutura de atendimento e oferecendo melhores condições de trabalho aos profissionais da saúde. O prefeito Marçal Filho acompanhou a ação e chegou a ajudar no descarregamento do caminhão que saiu do Almoxarifado da Secretaria Municipal de Saúde lotado de materiais.

Durante a entrega, Marçal conversou com pacientes e funcionários da unidade. “Hoje viemos trazer cadeiras odontológicas, autoclaves, compressores, televisor e máquina de lavar”, afirmou o prefeito. “Estamos fazendo as entregas em várias unidades para que as pessoas recebam serviços de saúde de qualidade ainda melhor”, completou.

Além dos equipamentos gerais, a UBS também recebeu bebedouro e um conjunto completo de itens para o atendimento odontológico, como equipo com braço mecânico, refletor, mocho, cuspideira e fotopolimerizador. A unidade do Izidro Pedroso conta com três equipes de saúde e atende aproximadamente 10 mil moradores da região.

A moradora do bairro, Luciana Vieira, comemorou as melhorias. “Tenho acompanhado o trabalho de entrega de equipamentos nos bairros da cidade e em distritos”, enfatizou. “Isso é muito bom porque os profissionais precisam de melhores condições de trabalho e, com isso, o atendimento melhora e fica melhor pra gente”, destacou Luciana Vieira.

Durante a entrega, o prefeito também conversou com as dentistas Cleane, Rosângela e Natália, que aguardavam ansiosas pelos novos equipamentos. As profissionais agradeceram os investimentos, ressaltando que os materiais vão melhorar o desempenho dos serviços prestados.Os equipamentos fazem parte de um investimento de R$ 2 milhões, fruto de uma parceria entre a Prefeitura de Dourados e o Governo do Estado, com o apoio de emendas parlamentares de deputados estaduais. Diversas unidades de saúde do município já foram beneficiadas e as entregas irão continuar no município.

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