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Saúde

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

Estimativa é que afete 1 em cada cada 4 mil nascimentos

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A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

– fenda labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

(Fonte: Agência Brasil. Foto: Reprodução)

Saúde

Hospital da Vida recebe 25 bombas de infusão para atender ala vermelha e UTI

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Equipamentos foram entregues na manhã desta sexta-feira durante vistoria técnica do prefeito Marçal e do secretário de saúde Márcio Figueiredo – Foto: A. Frota

O Hospital da Vida recebeu um reforço importante para o atendimento de pacientes em estado crítico. Foram adquiridas 25 bombas de infusão com recursos próprios da Prefeitura de Dourados. Os equipamentos foram entregues na manhã desta sexta-feira (25) pelo prefeito Marçal Filho e pelo secretário municipal de Saúde, Márcio Figueiredo, durante vistoria à unidade hospitalar que recebe pacientes de 33 municípios da região da Grande Dourados.

As bombas de infusão, da marca Mindray, serão utilizadas na ala vermelha, setor de atendimento a pacientes em estado grave, e na Unidade de Terapia Intensiva (UTI), que concentra os casos mais delicados de um hospital. Segundo a diretora-técnica da Fundação de Serviços de Saúde de Dourados (Funsaud), Fernanda Eneas da Silva, a chegada dos equipamentos ocorre em um momento oportuno.

A Fundação é responsável pela administração do Hospital da Vida e da UPA. “Esses equipamentos vêm para dar suporte aos que já possuímos e são fundamentais para garantir a precisão na administração de medicamentos, soros e outros fluidos essenciais aos pacientes”, explicou. Ela destacou que alguns pacientes da UTI necessitam de até cinco bombas de infusão simultâneas, o que evidencia a importância do reforço.

As bombas de infusão permitem maior controle na dosagem de medicamentos, reduzem riscos de erros humanos e otimizam o trabalho das equipes de saúde. “É um investimento que traz segurança ao paciente e eficiência ao atendimento”, afirmou a diretora.

Durante a entrega, o prefeito Marçal Filho reconheceu os desafios enfrentados pelo município, mas reforçou o compromisso da gestão com a melhoria dos serviços de saúde. “Mesmo diante das dificuldades, estamos empenhados em garantir estrutura e condições para que a população seja atendida com qualidade”, declarou. “Sabemos que temos muito a fazer, mas não mediremos esforços para garantir que as pessoas sejam bem atendidas na rede pública de saúde”, completou o prefeito.

O Hospital da Vida é referência para 34 municípios da região e enfrenta constantes episódios de superlotação. Com a proximidade do inverno, a demanda tende a aumentar, especialmente por conta de casos de síndrome respiratória.

O secretário de Saúde, Márcio Figueiredo, reforçou o apelo à população para que se vacine contra a gripe, especialmente crianças e idosos, que são os mais vulneráveis. A vacina está disponível em todas as unidades básicas de saúde e no Pronto Atendimento Médico (PAM).

Equipamentos foram entregues no Hospital da Vida – Foto: A. Frota

 

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Saúde

Residentes em Medicina de Família e Multiprofissional têm aula magna nesta sexta

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O palestrante da aula magna será o Dr. Marcos Vinícius Soares Pedrosa- Crédito: Divulgação

A Prefeitura de Dourados, por meio da Secretaria Municipal de Saúde (Sems), promove nesta sexta-feira (25) a aula magna dos programas de Residência Médica em Medicina de Família e Comunidade e Residência Multiprofissional em Saúde da Família SeMS/ Fiocruz. A ação será às 09h30, na Unigran.

O palestrante da aula magna será o Dr. Marcos Vinícius Soares Pedrosa e o encontro reunirá residentes, preceptores, docentes, gestores e profissionais de saúde em um momento estratégico de acolhimento, alinhamento e integração.

A Sems destaca que a atividade tem como objetivo reafirmar os princípios e valores do Sistema Único de Saúde (SUS), promovendo a articulação entre ensino, serviço e comunidade.

Com foco na Atenção Primária à Saúde (APS) como ordenadora do cuidado e coordenadora das redes de atenção, a Aula Magna aprofunda temas centrais da prática em saúde da família, como integralidade do cuidado, interprofissionalidade, vínculo com os usuários e responsabilidade sanitária sobre o território.

A Prefeitura promove tais ações para proporcionar um espaço formativo que agrega conhecimento aos profissionais sempre com ênfase de uma abordagem completa a realidade dos territórios nos quais atuam.

 

Com assessoria.

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Saúde

Dourados registra terceira captação de órgãos do ano no Hospital da Vida

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Equipe responsável pela captação dos órgãos no Hospital da Vida em Dourados – Foto: Assecom

Na tarde desta quarta-feira (23), foi realizada a terceira captação de órgãos do ano em Dourados, no Hospital da Vida. A doação partiu de um paciente de 48 anos, morador da região sul do estado, e resultou na retirada de rins, fígado e córneas. A logística da operação contou com o apoio da Polícia Rodoviária Federal (PRF), que disponibilizou um helicóptero para o transporte imediato dos órgãos doados.

O fígado e as córneas seguiram para Campo Grande, onde o fígado foi transplantado ainda nesta quarta-feira no Hospital Adventista do Pênfigo. Já os rins foram encaminhados em voo direto para Porto Alegre (RS), onde irão beneficiar pacientes em lista de espera.

De acordo com o médico Gustavo Rapassi, responsável técnico pela captação e pelos transplantes renais, houve incerteza inicial sobre a viabilidade do fígado, exigindo resposta rápida da equipe. Durante o procedimento, foi observado que o órgão era utilizável, com isso foi solicitado o apoio da PRF para garantir que o órgão chegasse a tempo na capital sul-mato-grossense.

A coordenadora da Organização de Procura de Órgãos e Tecidos (OPO) em Dourados, Ludelça Dorneles, destacou que esta é a terceira captação realizada em 2025. Segundo ela, o número de doações sofreu queda após a pandemia do Coronavírus: foram três em 2021, cinco em 2022, sete em 2023 e quatro em 2024.

O Hospital da Vida é referência para cerca de 1 milhão de habitantes da região sul de Mato Grosso do Sul e funciona como unidade de portas abertas. Apesar da estrutura e da abrangência, o número de captações poderia ser maior, mas esbarra na negativa de muitas famílias. A captação de órgãos é um processo complexo que ocorre somente após a constatação de morte encefálica por meio de exames rigorosos e com autorização da família. A retirada dos órgãos é feita por equipe especializada, como a que atua em Dourados.

PRF disponibilizou um helicóptero para o transporte imediato dos órgãos doados

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