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Saúde

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

Estimativa é que afete 1 em cada cada 4 mil nascimentos

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A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

– fenda labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

(Fonte: Agência Brasil. Foto: Reprodução)

Saúde

Violência aumenta risco de internação psiquiátrica entre jovens

Estudo foi feito pela Fiocruz Bahia e Universidade de Harvard

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Crianças, adolescentes e jovens com baixa renda, vítimas de violência, têm cinco vezes mais risco de precisar de uma internação psiquiátrica, de acordo com estudo realizado pela Fiocruz Bahia em parceria com a Universidade de Harvard. Quando são analisadas apenas crianças, o risco aumenta para sete vezes. As taxas de incidência de hospitalização também apresentaram grande disparidade. Entre jovens vítimas de violência interpessoal foi de 80,1 por 100 mil pessoas ao ano, enquanto entre não vítimas foi de 11,67 a cada 100 mil.  

O estudo utilizou dados do Sistema de Informações Hospitalares, referentes a internações voluntárias ou não, e também do Sistema de Informação de Agravos de Notificação. No Brasil, desde 2011, os serviços de saúde são obrigados a notificar todos os casos de pacientes que sofreram alguma violência física – de caráter sexual ou não – ou psicológica.

Após analisar dados de mais de 9 milhões de pessoas com baixa renda, de 5 a 24 anos de idade, entre 2011 e 2019, o estudo identificou cerca de 5,8 mil que já tinham sido internadas por algum transtorno mental, como causa primária ou secundária.

A pesquisadora associada ao Centro de Integração de Dados e Conhecimentos para Saúde da Fiocruz Bahia Lidiane Toledo disse que em todas as faixas etárias o registro prévio de notificação de violência foi o principal fator associado ao risco de internação psiquiátrica.

“Jovens com condições socioeconômicas mais desfavoráveis também apresentaram maior risco de internação psiquiátrica”.

A pesquisadora ressalta ainda que apesar da internação oferecer um suporte clínico importante em casos graves, ela está associada a riscos de autolesão, suicídio e reinternações, e também a prejuízos em outras áreas da vida, como a interrupção dos estudos. Por isso, segundo a pesquisadora, o estudo defende abordagens focadas na prevenção da violência nas escolas, nas comunidades e nas famílias, como programas que ensinem habilidades parentais positivas e responsáveis, e habilidades sociais que ajudem as crianças e adolescentes a lidar com a raiva, resolver conflitos e enfrentar desafios.

A pesquisadora reforça também que são necessárias intervenções para romper o ciclo da pobreza.

“Sofrer violência é um grande fator de estresse psíquico, particularmente se a gente considerar os primeiros estágios da vida. A violência está associada não somente a traumas agudos, mas também a repercussões negativas, como, por exemplo, a deterioração da saúde mental durante o curso da vida. Então é importantíssimo não só o acolhimento imediato das vítimas de violência, mas também o acompanhamento de longo prazo”, explica Lidiane.

 

(Fonte: Agência Brasil. Foto: Reprodução)

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Saúde

Riscos dos Cigarros Eletrônicos: SES reúne especialistas em Workshop sobre Comércio Ilícito de Tabaco

Os dispositivos eletrônicos para fumar, amplamente utilizados pelos jovens, têm gerado preocupações em relação aos seus efeitos nocivos à saúde.

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Capacitar e qualificar profissionais de diversas áreas do serviço público para o enfrentamento do comércio ilegal de produtos derivados do tabaco, em especial os cigarros eletrônicos, os chamados vapes e pods. É com esse propósito que a Secretaria de Estado de Saúde (SES), por meio da Superintendência de Vigilância em Saúde, promoveu nos dias 25 e 26 deste mês o I Workshop Estadual sobre Comércio Ilícito de Produtos Fumígenos e seus Malefícios à Saúde, com foco em Dispositivos Eletrônicos para Fumar (DEFs).

O Workshop contou com a presença de analistas e especialistas da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e do setor de Prevenção do Câncer da Divisão de Controle do Tabagismo do Instituto Nacional do Câncer (INCA).

Durante as palestras e discussões, foram abordados temas como a regulação do comércio de produtos derivados do tabaco, os riscos à saúde associados ao uso de dispositivos eletrônicos para fumar, além de estratégias de prevenção e controle do tabagismo.

Vera Lucia Borges, analista do INCA

“Este workshop é uma iniciativa essencial para fortalecer a atuação dos profissionais da saúde no combate ao comércio ilícito de produtos fumígenos, que tem crescido de forma alarmante e representa um sério risco à saúde pública. É urgente a promoção de políticas públicas eficazes para a conscientização dos malefícios destas substâncias entre a população, especialmente os jovens, que são os mais afetados pelo apelo dos cigarros eletrônicos” destacou Vera Lucia Borges, analista de Prevenção do Câncer da Divisão de Controle do Tabagismo do INCA.

Dados do Inca revelam que, entre 2023 e 2025, devem surgir anualmente 704 mil novos casos de câncer no Brasil, muitos deles relacionados ao consumo de tabaco e seus derivados. Estima-se que no mesmo período, serão registrados: 15.100 casos de câncer de cavidade oral; 10.950 de câncer de esôfago; 11.370 de câncer de bexiga; e 7.790 de câncer de laringe.

Os dispositivos eletrônicos para fumar, amplamente utilizados pelos jovens, têm gerado preocupações em relação aos seus efeitos nocivos à saúde. Estudos recentes apontam que esses produtos contêm substâncias tóxicas e aditivos prejudiciais, além de contribuírem para a dependência da nicotina.

Conforme dados da Anvisa, em Mato Grosso do Sul o consumo de cigarros eletrônicos é alto. Com 4% da população usando esses dispositivos, o Estado ocupa a segunda posição no ranking nacional, atrás apenas do Paraná (4,5%). Entre jovens de 18 a 24 anos, o índice chega a14,9%.

Matheus Pirolo, Vigilância Sanitária da SES

De acordo com Matheus Pirolo, gerente de Apoio ao Sistema Estadual de Vigilância Sanitária da SES, os malefícios a saúde são vários, podendo abarcar doenças pulmonares, cardiovasculares e até cancerígenas para os fumantes de cigarros eletrônicos e para quem convive com o fumante, caso denominado do fumante passivo. “A fumaça branca expelida pelo cigarro eletrônico não é vapor d’agua, e sim um aerossol composto por partículas ultrafinas, metais pesados e substância tóxicas provenientes do aquecimento do líquido sintético contido no interior do cigarro eletrônico, afirma Pirolo.

Para o gerente de Vigilância Sanitária da SES o evento também proporcionou um espaço para troca de experiências e conhecimentos entre os participantes, visando à articulação de ações efetivas de prevenção e vigilância sanitária. “É fundamental que os profissionais estejam preparados para enfrentar os desafios impostos pelo comércio ilícito e proteger a saúde da população”, enfatizou.

A comercialização de cigarros eletrônicos é proibida pela Resolução n. 855/2024 da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, e o uso desse produto é proibido no ambiente escolar e nos demais locais de uso coletivo fechado pela Lei Estadual n. 3.576/2008 e pela Lei Federal n. 9.294/1996.

Para quem for flagrado comercializando cigarros eletrônicos, a multa sanitária pode chegar a até R$ 30.000,00 (trinta mil reais), além da apreensão do produto ilícito, sem prejuízo do encaminhamento do caso para apuração de crime pela polícia civil e para a Promotoria da Infância e Juventude se a venda for realizada para crianças ou adolescentes. Para denúncias sobre comercialização de cigarros eletrônicos, ligue para 136 ou 151.

(Com assessoria. Fotos: Divulgação)

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Saúde

Premiado, Projeto Navio retomará ações em janeiro com atendimento integral à comunidade ribeirinha

Trabalho da SES foi premiado por dois meses consecutivos, recebendo reconhecimento estadual e nacional. A próxima edição terá 21 dias, ampliando o alcance e o impacto das ações de saúde

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Após conquistar o segundo prêmio consecutivo, o Projeto Navio já se prepara para sua terceira missão, que terá início em meados de janeiro de 2025. A iniciativa, que atende comunidades ribeirinhas, percorrerá o trajeto de Ladário a Porto Murtinho, levando assistência médica, odontológica, vacinação, exames e ações de vigilância em saúde em uma abordagem integrada de saúde única. A previsão é de que a expedição dure cerca de 21 dias.

Com foco na saúde humana, animal e ambiental, o projeto também realiza atividades de educação em saúde, incluindo a distribuição de filtros de barro e hipoclorito para conscientizar sobre a qualidade da água. Além disso, reforça a vacinação e promove orientações práticas que impactam diretamente o bem-estar das populações atendidas.

Na última missão, foram realizados cerca de 500 atendimentos, número que a equipe pretende superar em janeiro. “Estamos indo para a terceira edição e com isso incorporando mais pessoas, mais tecnologia, mais inovações e projetos que possam efetivamente melhorar as condições de vida e saúde dessa população”, adianta a secretária-adjunta da SES, Crhistinne Maymone.

Reconhecimento

Em novembro, projeto foi um dos vencedores do XIX Prêmio Sul-Mato-Grossense de Inovação na Gestão Pública – Edição 2024 (Foto: Álvaro Rezende)

O Projeto Navio (Navegação Ampliada para a Vigilância Intensiva e Otimizada) foi idealizado para levar assistência às comunidades ribeirinhas e regiões de difícil acesso no Pantanal, oferecendo uma solução inovadora que integra as dimensões da saúde humana, animal e ambiental, em um conceito de Saúde Única.

A iniciativa é fruto de colaboração entre a SES/MS, Fiocruz Minas (Fundação Oswaldo Cruz de Minas Gerais), a Marinha do Brasil e a SES/MT (Secretaria de Estado de Saúde de Mato Grosso).

Em outubro deste ano, o projeto conquistou o segundo lugar na 28ª edição do Concurso de Inovação no Setor Público, promovido pela ENAP (Escola Nacional de Administração Pública). A premiação reconheceu a excelência da iniciativa ao fortalecer a gestão pública, promovendo maior eficiência e ampliando o acesso a serviços de qualidade para a população, especialmente nas áreas mais remotas do Estado.

E em novembro, foi um dos vencedores do XIX Prêmio Sul-Mato-Grossense de Inovação na Gestão Pública – Edição 2024, conquistando o 2º lugar no Eixo Inovação e Sustentabilidade. Realizado pela Escolagov, o concurso teve por objetivo reconhecer e premiar as melhores iniciativas de inovação no setor público estadual, incentivando a adoção de práticas mais eficientes e criativas na gestão pública.

“As premiações reconheceram a excelência da iniciativa ao fortalecer a gestão pública, destacando a inovação da Coordenadoria de Saúde Única, a primeira no Brasil com essa abordagem integrada. Ao trabalhar de forma unificada entre diversos setores, conseguimos alcançar resultados significativos para as populações ribeirinhas e para todo o estado. É importante também destacar o empenho e a dedicação dos colaboradores da SES, que foram fundamentais para a concretização deste projeto”, finaliza a Coordenadora de Saúde Única, Danila Frias.

(Com assessoria. Fotos: Divulgação)

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